Mar, 2022.- ¿Quién diría que un cromosoma fuera de lugar te puede marcar por vida? ¿Qué algo tan pequeñito te puede hacer diferente, único, especial? Así es Loraine, una niña nuevitera de 16 años que nació con un cromosoma extra en el par 21.
Su estatura es más baja de la que debería tener, sus ojos son en forma de almendra, la nariz es cortita y la lengua parece no caberle en la boca.
También tiene el cuello corto, así como sus extremidades. Estas características delatan su Síndrome de Down, pero nada de eso le impide ser una infanta feliz.
"Los cromosomas son las estructuras que contienen el ADN (ácido desoxirribonucleico) , principal constituyente del material genético de los seres vivos. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares.
Cuando hay tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos, aparece el Síndrome de Down o trisomía 21, una alteración genética que la padece una de cada mil personas en el mundo.
Además de los rasgos físicos característicos, lo inherente a estos pacientes es el retraso mental, que fluctúa entre ligero, moderado o severo. También pueden sufrir trastornos digestivos o enfermedades cardíacas", explica Dayami Primelles Betancourt, Máster en Asesoramiento Genético.
Cuenta Elizabeth, la madre de Loraine, que luego del nacimiento de la niña les llegó la noticia.
"Durante el embarazo dejé de hacerme la prueba de genética, por eso no sabíamos que venía con problemas. Cuando el médico nos dio la noticia caímos en depresión. En ese momento fue difícil comprender cómo sería nuestra vida de allí en adelante. Hasta que empiezas a comparar y te das cuenta que tu bebé no es como los demás.
Entonces aceptas su condición y aprendes a quererlo de una forma totalmente diferente y especial".
"El programa de genética identifica riesgos dentro de la población general. Las cromosopatías son más frecuentes en las maternas adolescentes y mayores de 35 años. Otro factor de riesgo sería antecedentes familiares de Síndrome de Down. Se buscan marcadores genéticos ultrasonográficos sugestivos del mismo, como el tabique nasal y la translucencia nucal.
El diagnóstico de certeza se realiza a través de la amniocentesis a las 16 semanas de gestación, donde se toma una muestra de líquido amniótico, se siembra y se estudian todos los pares de cromosomas", aclara Primelles Betancourt.
Durante su primera infancia Loraine requirió mucho cuidado y una atención esmerada, no solo de parte de sus padres, sino de los médicos que debían compensar sus trastornos de salud: ictericia, C.I.A (comunicación interauricular) en el corazón y varios problemas digestivos.
"Asistió a fisioterapia para tonificar sus músculos hasta casi los dos años que logró caminar con independencia. Este paso tan importante en su desarrollo posibilitó su entrada al salón especial del círculo infantil Mi Pequeño Iván", relata la madre.
Actualmente, esta jovencita cursa sus estudios en el aula de discapacidad intelectual con funcionamiento moderado de la escuela especial Tania la Guerrillera. Su profesora Donaisy Burgo, comenta:
"Loraine es muy inteligente dentro de su capacidad. Ella escribe, lee, planifica clases conmigo, aunque no sepa lo que estoy escribiendo. Es muy práctica. Cuando hay una actividad cultural siempre está presente. Le encanta bailar, cantar, disfrazarse. Se lleva muy bien con sus compañeros".
"Ella es una niña activa, desinhibida, espontánea, muy artista. Para la edad que tiene es aún un poco infantil. Le gusta jugar, ver dibujos animados, ir a fiestas de cumpleaños. Imita a su maestra, le da clases a sus juguetes y les enseña las letras y números.
Dibuja mucho. A veces me ayuda a limpiar la casa. Ella carga el agua, barre, sacude, todo normal. Es muy independiente", la describe su madre, una mujer que aprendió a ver la vida de un modo diferente, porque su hijita es especial.
Tiene el don de hacer felices a las personas con sus ocurrencias, su carisma infinito, su mundo de fantasías que comparte sin recelo.
Y aunque su aspecto la delata, Loraine no es tan diferente como pudiéramos pensar.
Los niños con Síndrome de Down son sociables, cariñosos y muy enérgicos. Es cierto que requieren mayor atención y paciencia, pero si se les motiva serán capaces de lograr grandes cosas.
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